Хромосомные мутации и связанные с ними заболевания - Аутизм Википедия
Всё о ДНК-тестировании
Когнитивные и физические проявления варьируются от лёгких до тяжёлых [2]. Синдром назван в честь английского врача Джона Дауна , впервые описавшего его в году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в году французским генетиком Жеромом Леженом. В русском молодёжном сленге «даунами» пренебрежительно называют просто глупых людей [3] [4].
Для проявления мутации или болезни с таким типом наследования мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. Иными словами, мутация проявляется только в гомозиготном состоянии, то есть тогда, когда обе копии гена, расположенные на гомологичных аутосомах, являются повреждёнными. Если мутация находится в гетерозиготном состоянии, и мутантному аллелю сопутствует нормальный функциональный аллель, то аутосомно-рецессивная мутация не проявляется. При этом генные болезни этого типа наследования с одинаковой частотой встречаются как у мужчин , так и у женщин [3]. В основе многих наследственных заболеваний человека лежит данный тип наследования. Аутосомно-рецессивными являются, например, большинство лизосомных болезней накопления , к которым относятся болезнь Тея — Сакса , болезнь Гоше , болезнь Ниманна — Пика , а также некоторые другие моногенные — фенилкетонурия , галактоземия , карликовость , наследственная тугоухость , синдром Жильбера.
Почему важна упаковка ДНК в ядре клетки и как аномалии в геноме приводят к возникновению онкологических и даже психологических заболеваний? В каждой клетке нашего тела упаковано два метра ДНК. Такое возможно благодаря сложной 3D-структуре, которая и позволяет работать этой молекуле. Именно на основе ДНК производятся все белки, из которых и собрано наше тело. Их всего четыре — аденин, тимин, гуанин и цитозин, которые обозначаются буквами A, T, G и C. Ниточка ДНК и наши хромосомы состоят из этих «кирпичиков» в определённой последовательности, и эта последовательность определяет работу наших клеток.
